INTRODUCCIÓN A LAS ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Evaluación de factores de riesgo asociados con malformaciones congénitas enel programa de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas (ECLAMC) en Bogotá entre 2001 y 2010 
Artículo tomado de:
http://med.javeriana.edu.co/publi/vniversitas/serial/v53n1/Evaluacion%20de%20factores.pdf
http://www.revespcardiol.org/es/modelos-asistencia-sanitaria-europa-america/articulo/13146149/

Introducción. Las anomalías congénitas son una causa de morbi-mortalidad en nuestro país, razón por la cual el Instituto de Genética Humana y la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá desarrollaron un programa de vigilancia epidemiológica, basado en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).

Métodos. Se recolectaron los datos de los nacimientos vigilados, en las modalidades de casos - controles y monitor. Se evaluaron los factores de riesgo maternos y del recién nacido.

Resultados. Se vigilaron 121.674 nacimientos, de los cuales, 1,81% presentó malformaciones congénitas, con mayor frecuencia en el sexo masculino. Se estimó una prevalencia de 18 niños y niñas con malformación congénita por cada mil nacimientos. Las malformaciones más frecuentes fueron en orejas y extremidades. Los principales factores de riesgo evidenciados fueron: edad materna avanzada, bajo peso y talla para la edad de gestación. El 47,2% de casos y controles y el 52,3% de monitor, respectivamente, se beneficiarían de una intervención oportuna. 

Las malformaciones congénitas se definen como defectos estructurales primarios de un órgano o parte del mismo, que resultan de una anormalidad inherente al desarrollo ya sea por una interrupción en su fase inicial o un desarrollo erróneo. Afectan, aproximadamente, 3 a 5% de los recién nacidos en los Estados Unidos y son una causa importante de morbimortalidad; se estima que 70% de los recién nacidos fallecen a causa de malformaciones congénitas en el primer mes de vida.

Se estima que a nivel mundial 7,9 millones de niños presentan algún tipo de malformación congénita, lo que corresponde al 6% de todos los nacimientos y puede aumentar en caso de enfermedades que son diagnosticadas de forma tardía. La prevalencia mundial de malforma- ciones congénitas es de 25-62 por 1.000 nacidos vivos. En Colombia, según el Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE), la segunda causa de mortalidad en menores de un año para el año 2009 fueron las malformaciones congénitas, con una tasa de 2,95 muertes infantiles por cada 1000 nacidos vivos.

Además, generan discapacidad a nivel cognitivo, visual y auditivo, entre otros. El reporte publicado en 2006 por la March of Dimes informó que 3,2 millones de niños de 7,9 millones con malformaciones congénitas, presentaron alguna discapacidad permanente.

La etiología hasta el momento de la mayoría de dichas malformaciones no se ha establecido, por lo que se deben realizar búsquedas de los factores de riesgo posiblemente implicados en su aparición. Por esta razón, se han diseñado diferentes programas de vigilancia epidemiológica en Europa (España) y Latinoamérica (México), entre otros, con el objetivo de identificar factores asociados ambientales o teratógenos, implantar políticas de diagnóstico prenatal, prevención primaria, secundaria y terciaria, y crear estadísticas útiles para el abordaje del problema. Sin embargo, ninguno de estos programas se encuentra estandarizado ni se utiliza de forma rutinaria en Colombia, por lo cual es importante su creación, ya que es la única forma de determinar el impacto epidemiológico de las malformaciones congénitas en cada una de nuestras poblaciones; así, se pueden crear campañas de prevención, detección temprana y manejo, con el fin de disminuir la mortalidad de dichas alte- raciones y evitar la aparición de secuelas y de discapacidad.

El presente estudio buscaba determi- nar la frecuencia de malformaciones con- génitas en el periodo comprendido entre los años 2001 y 2010 en 46 hospitales de Bogotá, utilizando dos modalidades diferentes de vigilancia epidemiológi- ca, y determinar los factores de riesgo asociados, evaluar el pronóstico, la discapacidad y el impacto que podría tener una intervención temprana y adecuada por los médicos y el hospital donde son atendidos estos pacientes. 

Las malformaciones congénitas encontradas se clasificaron según una escala de pronóstico de dichas alteraciones, propuesta en otro estudio realizado en el Instituto de Genética Humana y estandarizada por la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud, versión 2001.

Esta escala clasifica las malformaciones según su gravedad y la posibilidad de modificar su pronóstico mediante un tratamiento temprano y oportuno, de la siguiente forma:

Clasificación 1
I. malformación congénita no compatible con la vida,
II. malformación congénita con riesgo de mortalidad grave
III. malformación congénita compatible con una vida normal.

Clasificación 2

La intervención adecuada o inadecuada del personal de salud:

1. no cambia el pronóstico;
   
2. mejora al paciente hasta la normali- dad o lo empeora gravemente;
   
3. produce, como mínimo, discapaci- dad permanente, y
   
4. puede llevar a la mejoría total, no tienden a empeorar.
   
   Ir a enlace para ver la distribución los resultados de las enfermedades congénitas. 
   
   Las enfermedades congénitas cardiacas encontradas por el grupo: 
   Otras malformaciones congénitas cardiacas específicas: 
   1. Miocardio-pericardio malposición cardiaca
   2. Tetralogía de Fallot
   3. Ectopia cordis
   
   
   1. Miocardio-pericardio malposición cardiaca
   
   
   
   
   
   
   
   
   
   
   2. Tetralogía de Fallot
   
   
   
   
   
   
   
   
   La tetralogía de Fallot es un defecto congénito del corazón que consiste en cuatro anomalías, las cuales traen como consecuencia el bombeo de sangre insuficientemente oxigenada al cuerpo. Se clasifica como un defecto cardíaco cianótico porque la condición conduce a la cianosis, una coloración azulada o púrpura de la piel y falta de aliento debido a los niveles bajos de oxígeno en la sangre. La cirugía para reparar los defectos en el corazón se realiza generalmente entre los tres y cinco años de edad, pero en formas más severas puede ser indicada antes. En la mayoría de los casos, el corazón es reparado quirúrgicamente y el resultado es favorable.
   
   
   
   
   3. Ectopia cordis
   Consiste en la separación, completa o incompleta del esternón, está asociada a una ubicación del corazón anormal, por fuera de la caja torácica.
   
   

Fuentes:
http://www.cardioimagen.org.mx/cardioimagen/fotos/sistema_secuencial.jpg
http://es.wikipedia.org/wiki/Ectopia_cordis
http://med.javeriana.edu.co/publi/vniversitas/serial/v53n1/Evaluacion%20de%20factores.pdf
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=31752&pagina=2
http://es.scribd.com/doc/169334041/Mal-Posiciones-Cardiacas